A continuación os mostramos información relacionada con las enfermedades hereditarias de los Mastiffs, como poder evaluarlas y cuales son las causas.
Retinopatía multifocal canina tipo 1 y tipo 2 (CMR1 y CMR2)
Descripción:
La retinopatía multifocal canina tipo 1 y 2 (CMR1 y CMR2) es un trastorno ocular autosómico recesivo que afecta a los Grandes Pirineos, Mastiffs ingleses, Bullmastiffs, Pastores australianos, Dogo de Burdeos, Bulldogs ingleses, Bulldogs americanos, Coton de Tulears, Perro de Presa Canario y Cane Corsos. La mutación hace que se formen lesiones elevadas en la retina. Las lesiones alteran la apariencia del ojo, pero generalmente no afectan la vista. Las lesiones pueden desaparecer o pueden ocasionar un leve plegamiento de la retina. Los síntomas de la mutación generalmente aparecen cuando un cachorro tiene solo unos pocos meses, y generalmente no empeoran con el tiempo. La CMR es un trastorno recesivo. Esto significa que un perro debe heredar dos copias de la mutación para exhibir síntomas de CMR. Un perro con una copia de la mutación se conoce como portador. Si se crían dos portadores entre sí, hay un 25% de posibilidades por cachorro nacido de desarrollar síntomas de CMR y un 50% de posibilidades por cachorro nacido de que también sean portadores. Por lo tanto, es útil evaluar la presencia de la mutación CMR antes de la reproducción. Además, dado que los defectos de la retina pueden ser causados por otras afecciones, las pruebas pueden verificar que un perro realmente tenga CMR en lugar de alguna otra afección ocular.
Atrofia progresiva de la retina o APR (PRA en inglés)
Descripción:
La Degeneración Progresiva de Conos, o APR, es una forma de atrofia progresiva de la retina (APR) en la cual las células en la retina del perro se degeneran y mueren. La ARP para perros es similar a la retinitis pigmentosa en humanos. La mayoría de los perros afectados no mostrarán signos de pérdida de visión hasta los 3-5 años de edad. La ceguera completa puede ocurrir en perros mayores. La degeneración progresiva de conos y bastones es una forma de ARP que afecta a más de 40 razas diferentes. La retina es una membrana ubicada en la parte posterior del ojo que contiene dos tipos de células fotorreceptoras. Estas células toman la luz que entra en los ojos y la transmiten al cerebro como impulsos eléctricos. El cerebro interpreta estos impulsos para «crear» imágenes. En los perros que padecen APR, los fotorreceptores comienzan a degenerar, lo que provoca la incapacidad de interpretar los cambios en la luz. Esto resulta en una pérdida de visión. Los bastones, que normalmente funcionan en condiciones de poca luz o de noche, comienzan a degenerarse primero. Esto lleva a la ceguera nocturna. Los conos, que normalmente funcionan en condiciones de luz brillante o diurna, se deteriorarán a continuación. Esto a menudo conduce a la ceguera completa durante un período de tiempo. La APR se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Un perro debe tener dos copias del gen mutado para verse afectado por la ARP. Un perro puede tener una copia de la mutación y no experimentar ningún síntoma de la enfermedad. Los perros con una copia de la mutación se conocen como portadores, lo que significa que pueden transmitir la mutación a su descendencia. Si se reproducen con otro portador, hay un 25% de posibilidades de que la descendencia pueda heredar una copia del gen mutado de cada padre y verse afectada por la enfermedad.
Cistinuria Canina
Descripción:
La cistinuria canina es un trastorno autosómico recesivo que afecta la capacidad de un perro para filtrar la cistina de la orina. Normalmente, los túbulos en el riñón son responsables de la reabsorción de cistina, filtrándola fuera de la orina. En perros con cistinuria canina, los túbulos no pueden transportar la cistina, lo que permite que se acumule en la orina. La cistina es generalmente insoluble en las condiciones ácidas de la orina canina, lo que le permite cristalizar y formar cálculos, también conocidos como cálculos. No todos los perros que tienen la mutación responsable de la cistinuria exhibirán síntomas. Las piedras que causan inflamación y bloqueo a menudo son más comunes en los hombres, debido a su uretra larga y estrecha. Las mujeres presentan síntomas con mucha menos frecuencia y pueden ser completamente asintomáticas. La cistinuria canina afecta a más de 60 razas de perros. La investigación sugiere que Terranova tiene una forma más severa de esta enfermedad que otras razas. En una variedad de razas afectadas por la cistinuria canina, los síntomas a menudo no se experimentan hasta los 4-5 años de edad. Sin embargo, Newfoundlands puede comenzar a experimentar problemas desde los 6 meses hasta el año de edad. Terranova es mucho más probable que experimente bloqueos uretrales recurrentes que podrían requerir intervención quirúrgica. En la raza de Terranova, la causa de la cistinuria es un polimorfismo de un solo nucleótido que ocurre en el gen SLC3A1 que causa un codón de parada prematuro. La cistinuria es un trastorno recesivo, lo que significa que el perro debe tener dos copias del gen defectuoso para sufrir la enfermedad. Debido a que la cistinuria es un trastorno recesivo, un perro también puede ser portador de esta enfermedad, lo que significa que lleva una copia de la mutación pero no muestra ningún síntoma. Si dos portadores se crían juntos, hay un 25% de posibilidades por cachorro nacido de que desarrolle síntomas de cistinuria.
Mielopatía Degenerativa (DM en inglés)
Descripción:
La mielopatía degenerativa (DM) es un trastorno neurológico progresivo que afecta la médula espinal de los perros. Los perros que han heredado dos copias defectuosas pueden experimentar un colapso de las células responsables de enviar y recibir señales del cerebro, lo que resulta en síntomas neurológicos. La enfermedad a menudo comienza con una marcha inestable y el perro puede tambalearse cuando intenta caminar. A medida que la enfermedad progresa, las patas traseras del perro se debilitarán y, finalmente, el perro no podrá caminar en absoluto. La mielopatía degenerativa asciende por el cuerpo, por lo que si se permite que la enfermedad progrese, el perro eventualmente no podrá sostener su vejiga y perderá la función normal en sus patas delanteras. Afortunadamente, no hay dolor directo asociado con la mielopatía degenerativa. El inicio de la mielopatía degenerativa generalmente ocurre más tarde en la vida a partir de una edad promedio de aproximadamente 10-12 años. Sin embargo, algunos perros pueden comenzar a experimentar síntomas mucho antes. Un porcentaje de perros que han heredado dos copias de la mutación no experimentarán síntomas en absoluto. Por lo tanto, esta enfermedad NO es completamente penetrante, lo que significa que si bien un perro con la mutación puede desarrollar mielopatía degenerativa, la enfermedad no afecta a todos los perros que tienen el genotipo.
