Rétinopathie multifocale canine type 1 et type 2 (CMR1 et CMR2)

Description:

La rétinopathie multifocale canine de type 1 et 2 (CMR1 et CMR2) est un trouble oculaire autosomique récessif qui affecte les Grandes Pyrénées, les Mastiffs anglais, les Bullmastiffs, les Bergers Australiens, le Dogue de Bordeaux, les Bulldogs Anglais, les Bouledogues Américains, le Coton de Tulears, le Chien de Presa Canario et Cane Corsos.

La mutation provoque la formation de lésions surélevées sur la rétine. Les lésions modifient l’apparence de l’œil, mais n’affectent généralement pas la vue. Les lésions peuvent disparaître ou provoquer un léger plissement de la rétine. Les symptômes de la mutation apparaissent généralement lorsqu’un chiot n’a que quelques mois et ne s’aggravent généralement pas avec le temps.

CMR est un trouble récessif. Cela signifie qu’un chien doit hériter de deux copies de la mutation pour présenter des symptômes CMR. Un chien avec une copie de la mutation est connu comme porteur. Si deux porteurs sont élevés ensemble, il y a 25% de chances par chiot né de développer des symptômes CMR et 50% de chances par chiot né qu’ils soient également porteurs. Par conséquent, il est utile d’évaluer la présence de la mutation CMR avant la reproduction. De plus, étant donné que les défauts de la rétine peuvent être causés par d’autres conditions, les tests peuvent vérifier qu’un chien a réellement une CMR plutôt qu’une autre affection oculaire.

 

Atrophie rétinienne progressive ou APR (ARP)

Description:

La dégénérescence progressive du cône, ou APR, est une forme d’atrophie rétinienne progressive (APR) dans laquelle les cellules de la rétine du chien dégénèrent et meurent. L’ARP pour les chiens est similaire à la rétinite pigmentaire chez l’homme. La plupart des chiens atteints ne présenteront aucun signe de perte de vision avant l’âge de 3 à 5 ans. Une cécité complète peut survenir chez les chiens plus âgés. La dégénérescence progressive des bâtonnets et des cônes est une forme d’ARP qui affecte plus de 40 races différentes.

La rétine est une membrane située à l’arrière de l’œil qui contient deux types de cellules photoréceptrices. Ces cellules captent la lumière qui pénètre dans les yeux et la transmettent au cerveau sous forme d’impulsions électriques. Le cerveau interprète ces impulsions pour «créer» des images. Chez les chiens souffrant d’APR, les photorécepteurs commencent à dégénérer, provoquant l’incapacité d’interpréter les changements de lumière. Cela entraîne une perte de vision. Les tiges, qui fonctionnent normalement en basse lumière ou la nuit, commencent à dégénérer en premier. Cela conduit à la cécité nocturne. Les cônes, qui fonctionnent normalement dans des conditions de luminosité ou de lumière du jour, se détérioreront par la suite. Cela conduit souvent à une cécité complète sur une période de temps.

L’APR est hérité comme un trouble autosomique récessif. Un chien doit avoir deux copies du gène muté pour être affecté par l’ARP. Un chien peut avoir une copie de la mutation et ne présenter aucun symptôme de la maladie. Les chiens avec une copie de la mutation sont appelés porteurs, ce qui signifie qu’ils peuvent transmettre la mutation à leur progéniture. S’ils se reproduisent avec un autre porteur, il y a 25% de chances que la progéniture hérite d’une copie du gène muté de chaque parent et soit affectée par la maladie.

 

Cystinurie canine

Description:

La cystinurie canine est un trouble autosomique récessif qui affecte la capacité d’un chien à filtrer la cystine de l’urine. Normalement, les tubules du rein sont responsables de la réabsorption de la cystine, en la filtrant hors de l’urine. Chez les chiens atteints de cystinurie canine, les tubules ne peuvent pas transporter la cystine, ce qui lui permet de s’accumuler dans l’urine. La cystine est généralement insoluble dans les conditions acides de l’urine canine, ce qui lui permet de cristalliser et de former des calculs, également appelés calculs. Tous les chiens porteurs de la mutation responsable de la cystinurie ne présenteront pas de symptômes. Les calculs qui provoquent une inflammation et un blocage sont souvent plus fréquents chez les hommes, en raison de leur urètre long et étroit. Les femmes ont des symptômes beaucoup moins fréquemment et peuvent être complètement asymptomatiques.

La cystinurie canine affecte plus de 60 races de chiens. La recherche suggère que Terre-Neuve a une forme plus grave de cette maladie que les autres races. Dans une variété de races touchées par la cystinurie canine, les symptômes ne sont souvent ressentis qu’à l’âge de 4 à 5 ans. Cependant, Terre-Neuve peut commencer à rencontrer des problèmes de 6 mois à un an. Terre-Neuve est beaucoup plus susceptible de subir des blocages urétraux récurrents qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Chez la race terre-neuvienne, la cause de la cystinurie est un polymorphisme nucléotidique unique qui se produit dans le gène SLC3A1 et qui provoque un codon stop prématuré. La cystinurie est un trouble récessif, ce qui signifie que le chien doit avoir deux copies du gène défectueux pour souffrir de la maladie. Parce que la cystinurie est un trouble récessif, un chien peut également être porteur de cette maladie, ce qui signifie qu’il porte une copie de la mutation mais ne présente aucun symptôme. Si deux porteurs sont élevés ensemble, il y a 25% de chances par chiot né qu’il développe des symptômes de cystinurie.

 

Myélopathie dégénérative (DM)

Description:

La myélopathie dégénérative (DM) est un trouble neurologique progressif qui affecte la moelle épinière des chiens. Les chiens qui ont hérité de deux copies défectueuses peuvent subir un effondrement des cellules responsables de l’envoi et de la réception des signaux du cerveau, entraînant des symptômes neurologiques.

La maladie commence souvent par une démarche instable et le chien peut vaciller en essayant de marcher. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les pattes arrière du chien s’affaibliront et finalement le chien ne pourra plus marcher du tout.

La myélopathie dégénérative monte dans le corps, donc si la maladie est autorisée à progresser, le chien sera finalement incapable de tenir sa vessie et perdra la fonction normale de ses pattes avant. Heureusement, il n’y a pas de douleur directe associée à la myélopathie dégénérative. L’apparition de la myélopathie dégénérative survient généralement plus tard dans la vie à partir d’un âge moyen d’environ 10 à 12 ans. Cependant, certains chiens peuvent commencer à ressentir des symptômes beaucoup plus tôt. Un pourcentage de chiens qui ont hérité de deux copies de la mutation ne présentera aucun symptôme. Par conséquent, cette maladie n’est PAS complètement pénétrante, ce qui signifie que si un chien avec la mutation peut développer une myélopathie dégénérative, la maladie n’affecte pas tous les chiens qui ont le génotype.